צ’יפ גנטי – בדיקה מכרעת להמשך ההריון

בדיקה זו נחשבת לאחת החדשניות בתחום (אולי החדשה ביותר), היא מאתרת חסרים גנטיים אשר גורמים לתסמונות קשות בעובר. הבדיקה המכרעת מתבצעת באמצעות סיסי שיליה או מי שפיר, היא מהווה שיקול משמעותי בבחירה אם ללדת את העובר או לא. דוקטור הלל וקסלר מדבר על הבדיקה ששינתה את התחום.

ד"ר הלל וקסלר

תקופת ההריון מלווה לרוב בחרדות ובחששות הקשורות לבריאות העובר. למרות הטכנולוגיה המתקדמת, בעולם הרפואה לא היה ניתן לאתר עד לפני מספר שנים מחלות וסטיות גנטיות בשלב ההריון.

כיום, באמצעות בדיקת הצ’יפ הגנטי, ניתן לזהות שינויים בכרומוזומים, אותם לא ניתן לאתר בבדיקות אחרות. “מדובר ביותר מ-250 תסמונות הקשורות לפיגור שכלי”, מדגיש הלל וקסלר את חשיבות הבדיקה.

בדיקה ייחודית ששינתה את עולם הרפואה

בעבר, לא היתה קימת אפשרות לבדוק מה קורה בפנים, בסביבת העובר, כיום, מאתרים ברחבי העולם מומים מולדים באמצעות זיהוי של חוסרים / עודפים במידע גנטי. “חוסר איזון במידע הגנטי פוגע במספר מערכות בגוף, המוח הוא הנפגע העיקרי מהחוסרים והעודפים”, מסביר הלל וקסלר.

מדובר בגילוי שלא ניתן לבצע בדרכים אחרות, על פניו העובר תקין אך באמצעות הצ’יפ הגנטי ניתן לראות עד כמה משמעותי העניין הכמותי במידע הגנטי. המוח רגיש מאוד בכל מה שקשור לחוסרים ולעודפים ובמצב של חוסר איזון נוצר פיגור.

dna-163466_640

בבדיקת “הצ’יפ הגנטי”(GGH בשמה המדעי), מתקיימת בדיקת DNA של העובר, באמצעות דיקור סי סי שיליה או מי שפיר, בכדי לקבל את המידע הגנטי. באמצעות מיקרוסקופ מיוחד, ניתן לראות כרומוזומים ברזולוציה מזערית.

הבדיקה מתבצעת בשבועות 12-14 בבדיקת סי סי שיליה או בשבועות 14-16 בדיקור מי שפיר. המטרה היא לספק לאישה תשובות מהירות שיוכלו לסייע לה בהחלטה אם להפסיק את ההריון ולבצע גרידה בשבוע מוקדם או להמשיך את ההריון למרות מה שהתגלה.

בבדיקת הצ’יפ הגנטי ניתן לקבל 3 תשובות אפשריות:

  • תקינה
  • נמצאה תסמונת בעובר
  • תשובה שאינה חד משמעית – מדובר במקרים חריגים (1 ל-100 נבדקות), בהן לא ניתן לנתח את התוצאות. הגנטיקאים שוללים תסמונת אך לא יודעים מה המשמעות של מקרים מסוימים.