מה היא בדיקת NIPT ומה יתרונותיה?

בעבר כאשר רצו לבדוק האם העובר בריא וחף מתסמונות האישה הייתה עוברת את בדיקת מי השפיר הפולשנית. ד”ר הלל וקסלר מסביר על האלטרנטיבה – NIPT.

ד”ר הלל וקסלר: “כיום, קיימת בדיקה שנקראת NIPT. זו בדיקה שאיננה פולשנית. היא בודקת שברירי מולקולות תורשתיות (DNA) של העובר בדם אם. אפשר באמצעותה לקבל תשובה על נשאות של עובר הלוקה בתסמונת דאון ובהרחבה של הבדיקה לעשרות תסמונות נוספות”.

הבדיקה כרוכה בלקיחת דם כמו בכל בדיקה רגילה ושליחתה למעבדה. תוך שבוע עד 10 ימים מתקבלת תשובה שכושר החיזוי שלה הוא עד 99.9 אחוזים לאיכות העובר. אחוז החיזוי הוא כמו של בדיקת מי שפיר אך בניגוד אליה אין את הסיכון של פגיעה בהיריון, פגיעה בעובר ואפילו סיום בלתי רצוי של ההיריון.

זו היא בדיקת העתיד שטומנת בחובה את האפשריות למפות גנום שלם של עובר כבר בהיותו בשבוע 9-10 להיריון ובכך למנוע הולדתם של ילדים חולים בכל המחלות התורשתיות.