מדוע חשוב לאבחן תסמונת דאון בעובר בהקדם?

ד”ר הלל וקסלר מסביר כיצד ניתן לאבחן כיום עובר שלוקה בתסמונת דאון ומדוע אבחון מוקדם הוא כה חשוב.

“תסמונת דאון זו תקלה בכרומוזום 21”, מסביר ד”ר הלל וקסלר את התופעה, “בה הוא מקבל שבריר כרומוזום נוסף, בד”כ מכרומוזום 9 או 13, וכך הוא הופך לשלושה כרומוזומי 21. תקלה זו גורמת ליילוד עם תסמונת דאון והיא מאופיינת בעיקר במראה חיצון, בפיגור שכלי, רגשי, גופני ובתוחלת חיים קצרה יותר”. הילדים האלה מאוד חמים ומסבים שמחה רבה להוריהם, ומאידך דורשים השקעה רבה עשרת מונים מילדים רגילים.

ד”ר הלל וקסלר מדגיש: יש צורך באבחון מוקדם מאוד של התסמונת. הדרך המקובלת עד כה הייתה מיפוי המפה הכרומוזומית של העובר כדי לבדוק שהיא תקינה וכך נמנע ילד עם תסמונת דאון. הבעיה היא שהבדיקה הזו פולשנית – היא דורשת מחט ארוכה שנכנסת אל הרחם כדי לשאוב את מי השפיר, אותם בודקים במעבדה. הבדיקה עורכת 3 שבועות, במהלכן נותנים לתאים להתפתח בתרבית ועוצרים אותם בשלבים שונים כדי לבחון את הכרומוזומים.

כיום ניתן לבחור להשתמש בבדיקת NIPT, בדיקה שאיננה פולשנית לעובר ומתבססת על שברירי DNA שלו שנמצאים במחזור הדם של האם.